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Waardenburg Syndrome


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et de sueur rduites, bradycardies et troubles du rythme cardiaque ou arythmies) peut galement apparatre. Cesda34.org/ anpeda - Association Nationale de Parents d'Enfants Dficients Auditifs : / anpsa - Association Nationale pour les Personnes SourdAveugles : / Rfrences Waardenburg. «Orphanet: Syndrome de Waardenburg type 3». Agaglionic megacolon can be managed through the following: Creation of a colostomy, where the large intestine is cut and an opening is sutured to the abdomen Pull through procedure when the child grows older Laxatives to manage constipation High fiber diet to cleanse the colon. Inheritance of types 3 and 4 is more complex, but genetic counseling can help assess the risk of passing Waardenburg syndrome on to a child. Ainsi, la prsence dune mutation. Une protection solaire rigoureuse est indispensable : ces personnes sont trs sensibles au rayonnement UV car elles produisent peu de mlanine, le pigment protecteur de la peau.

Waardenburg syndrome - Wikipedia



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Symptmes communs : - Une surdit de perception congnitale, uni ou bilatrale et de degr variable. Symptmes spcifiques WS4 : - Anomalies abdominales : maladie de Hirschsprung (anomalie de fonctionnement de la partie terminale de lintestin se traduisant par une constipation ou une occlusion intestinale, rsultant de labsence de dveloppement congnital des cellules neuroganglionnaires permettant la rgulation du pristaltisme intestinal). Une hypertrichose sourcilire, prdominant dans la partie interne des sourcils, voire un synophris (confluence des sourcils sur la ligne mdiane) et s'accompagnant parfois d'une dcoloration des sourcils dans leur partie la plus interne. This condition can pose significant problems for the child. Genetic studies and gene isolation identify the gene affected and the location of the mutation. Bilan clinique pour valuation des symptmes digestifs conseil gntique et orientation vers spcialiste. Pour les autres types, lidentification dune mutation est plus rare. SOX10 (omim * 602229). Lire la suite Diagnostic Il est exceptionnel de prsenter la symptomatologie complte.

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